Les defis poses par les maladies rares agitent de plus en plus les mondes politiques, medical et scientifique.Ces 30 dernieres annees, il est de plus en plus question de maladies rares, souvent assimilees aux maladies dites orphelines Outre que leur nombre a explose, ces maladies se sont aussi imposees au point de devenir un veritable probleme de sante publique.Quelles sont donc les raisons de l'engouement presque planetaire pour ces maladies ignorees jusqu'il y a peu ? Dans cet ouvrage, le Dr Yves Gillerot analyse, etape apres etape, le long chemin parcouru dans la comprehension et le traitement des maladies rares,avec les succes mais aussi les failles et les echecs le jalonnant. Il decrit l'impact considerable de ces maladies sur les plans medicaux, mais aussi humains et psychosociaux et demontre combien il est important d'apprehender les problemes lies aux maladies rares en etroite collaboration avec l'ensemble des parties concernees.Le Dr Yves Gillerot analyse dans cet ouvrage l'evolution dans le traitement des maladies rares et l'impact tant medical que social de celles-ci.EXTRAITLa mise en place d'une helpline est donc indispensable dans la strategie visant a aider les personnes atteintes de maladies rares. Le premier contact avec ce service est souvent decrit par le patient comme tres positif et des phrases telles que enfin quelqu'un qui m'ecoute et qui me comprend... sont la regle.Cependant, il s'est rapidement avere que ce premier contact, avec les services et aides qui en decoulent, n'est pas suffisant. Il convient en effet de rappeler que l'on a affaire a des personnes malades, parfois gravement, epuisees sur les plans moral et physique, de sorte que ce premier contact, aussi chaleureux et humain soit-il, est insuffisant. Outre celui-ci, les patients et leurs familles ont aussi besoin d'etre soutenus et guides dans leurs demarches ulterieures, lesquelles peuvent etre longues, compliquees et fastidieuses. Ce role de guide correspond a ce que l'action 7 du Plan belge appelle un coordonnateur de soins dont la tache est de simplifier et de faciliter le parcours du patient.A PROPOS DE L'AUTEURPediatre et geneticien, l'auteur a ete rapidement confronte aux maladies rares dont la plupart ont une base genetique. Apres 30 annees de genetique clinique, le docteur Yves Gillerot exerce la fonction de conseiller aupres d'associations dites coupoles ou faitieres de patients atteints de maladies rares.
